سندروم آشر از علائم و انواع تا روش درمان

سندرم آشر چیست؟

سندرم آشر شایع ترین بیماری است که هم در شنوایی و هم در بینایی تأثیر می گذارد و بعضی اوقات تعادل را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم سندرم آشر چیست؟

علائم عمده سندرم Usher ناشنوایی یا کم شنوایی و بیماری چشمی به نام بیماری رتینیتیس پیگمنتوزا (retinitis pigmentosa) می باشد. ناشنوایی یا کم شنوایی در سندرم آشر ناشی از رشد غیر طبیعی سلولهای مویی (سلولهای گیرنده صدا) در گوش داخلی است. بیشتر کودکان مبتلا به  سندرم آشر بسته به نوع آن، کاهش شنوایی متوسط ​​تا عمیق را تجربه می کنند.

به طور معمول، افت شنوایی در سندرم آشر در دوران نوجوانی یا بعد از آن ظاهر می شود. در این اختلال همچنین به دلیل رشد غیر طبیعی سلول های حساس دهلیزی و سلول هایی که حرکت سر را تشخیص می دهند، ممکن است تعادل به شدت تحت تاثیر قرار گیرد. بیماری رتینیتیس پیگمنتوزا در ابتدا باعث از بین رفتن تدریجی سلول ها در شبکیه، نابینایی در شب و از بین رفتن محیط جانبی (دید جانبی) می شود. شبکیه یک بافت حساس به نور در پشت چشم است و برای بینایی بسیار مهم است.

با پیشرفت رتینیتیس پیگمنتوزا، میدان دید باریک می شود تا تنها دید مرکزی باقی بماند و شرایطی ایجاد می شود که در اصطلاح به آن  «دید تونلی» گفته می شود. گاهی ایجاد کیست در ماکولا (قسمت مرکزی شبکیه) و همچنین آب مروارید، ممکن است باعث کاهش زودهنگام بینایی مرکزی در مبتلایان به سندرم آشر شود.

میزان شیوع سندرم آشر 

سندرم آشر تقریباً 4 تا 17 نفر در هر 100000 نفر را تحت تأثیر خود قرار می دهد و حدود 50 درصد از کل موارد نابینایی ارثی را نیز شامل می شود. همچنین تصور می شود که این بیماری 3 تا 6 درصد کل کودکانی که ناشنوا هستند و تا 6 درصد کودکانی که کم شنوایی دارند را شامل می شود.

چه عواملی باعث سندرم آشر می شود؟

ارثی بودن سندرم آشر، بدین معنی است که از طریق ژنها از والدین به کودک منتقل می شود. هر فرد دو نسخه از یک ژن را به ارث می برد، که هریک را از هرکدام از والدین دریافت می کند. برخی اوقات ژن ها تغییر کرده یا جهش می یابند. ژن های جهش یافته ممکن است باعث شوند سلول ها به صورت غیر طبیعی رشد یا عمل کنند. سندرم آشر به عنوان یک اختلال اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. "اتوزومال" به این معناست که زنان و مردان به یک اندازه احتمال ابتلا به این اختلال را دارند و به همان اندازه احتمال دارد که به کودک منتقل شود. "مغلوب" به این معنی است که این شرایط فقط هنگامی اتفاق می افتد که کودک دو نسخه از ژن معیوب را (هرکدام را از یکی از والدین) به ارث می برد. فردی که دارای یک ژن غیر عادی آشر است این اختلال را ندارد بلکه حامل آن می باشد که 50 درصد احتمال انتقال ژن غیر طبیعی به هر فرزند را دارد. هنگامی که دو فرد حامل با همان ژن جهش یافته ی سندرم آشر، دارای یک فرزند مشترک هستند، در هر زایمان:

در یک چهارم موارد احتمال داشتن فرزندانی کاملا سالم وجود دارد که نه مبتلا به سندروم بوده و نه حامل آن می باشد.

در یک چهارم موارد احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم آشر وجود دارد.

دو چهارم (نصف فرزندان) احتمال تولد فرزندی که صرفا حامل این بیماری است وجود دارد.

انواع و خصوصیات سندرم آشر چیست؟

سه نوع سندرم آشر وجود دارد. انواع 1 و 2 رایج ترین هستند و روی هم رفته 95 درصد موارد سندرم آشر را به خود اختصاص داده اند.

سندروم آشر نوع 1

كودكان مبتلا به سندرم آشر نوع 1 از بدو تولد دچار كم شنوايي عمیق يا ناشنوايی هستند و عدم تعادل شديد را تجربه می کنند. بسیاری از آنها از سمعک  بهره کمی برده و در برخی موارد این وسیله کمک شنوایی، هیچ فایده ای برای آنها ندارد، و ممکن است کاندید کاشت حلزون باشند. کاشت حلزون دستگاهی الکترونیکی است که می تواند حس صدا را برای افرادی که افت شنوایی شدید یا عمیق  دارند فراهم کند.

والدین برای تعیین گزینه های ارتباطی برای فرزندشان باید زودتر با پزشک متخصص و متخصص شنوایی شناسی (ادیولوژیست) مشورت کنند. مداخله و اقدامات توانبخشی و درمانی، زمانی که مغز بیشترین پذیرش زبان را به صورت گفتاری یا نشانه دار دارد، باید به سرعت انجام شود. مشکلات تعادل مرتبط با سندرم آشر نوع 1، مرحله ی نشستن بدون کمک دیگران را به تأخیر می اندازد. راه رفتن به ندرت قبل از 18 ماه اتفاق می افتد. مشکلات بینایی مبتلا به سندرم آشر نوع 1 معمولاً قبل از 10 سالگی شروع می شود و با مشکل دید در شب و پیشرفت آن تا افت شدید بینایی طی چند دهه همراه است.

سندروم آشر نوع 2

كودكان مبتلا به سندرم آشر نوع 2 با كم شنوايي متوسط ​​تا شديد همراه هستند. با این حال این افراد تعادل طبيعی و نرمال دارند. اگرچه شدت و میزان کم شنوایی نیز متفاوت است، بیشتر کودکان مبتلا به بیماری سندرم آشر نوع 2 می توانند به صورت شفاهی ارتباط برقرار کرده و از انواع سمعک ها بهره مند شوند. بیماری رتینیتیس پیگمنتوزا در افراد مبتلا به نوع  2، معمولاً در اواخر بزرگسالی تشخیص داده می شود.

سندروم آشر نوع 3

كودكان مبتلا به سندرم آشر نوع 3، در هنگام تولد شنوایی طبیعی دارند. بسیاری از آنها دارای تعادل نرمال و تقریباً طبیعی هستند، اما برخی از آنها با افزایش سن دچار مشکلات تعادل می شوند. میزان کاهش شنوایی و بینایی در افراد مختلف مبتلا به سندروم نوع 3 متفاوت است. كودكان مبتلا به نوع 3 معمولاً در بزرگسالی دچار كم شنوایی می شوند که سمعک می تواند برای آن ها مفید و موثر باشد. شب کوری نیز معمولاً در دوران نوجوانی شروع می شود. آثار نابینایی در اواخر نوجوانی تا اوایل دهه بیست ظاهر می شوند. نابینایی کامل اغلب در میانسالی رخ می دهد.

سندرم آشر چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص سندرم آشر شامل سوالات مربوط به سابقه پزشکی فرد، آزمایشات مربوط به  شنوایی، تعادل و بینایی است. تشخیص زودرس مهم است، زیرا موفقیت در درمان را بهبود می بخشد. یک متخصص مراقبت از چشم می تواند از قطره های گشاد کننده برای بررسی شبکیه و علائم رتینیتیس پیگمنتوزا استفاده کند. آزمایش میدان دید، دید محیطی را اندازه گیری می کند. الکترورتینوگرام پاسخ الکتریکی سلولهای حساس به نور در شبکیه را اندازه گیری می کند. توموگرافی انسجام نوری ممکن است برای ارزیابی تغییرات کیستیک ماکولا مفید باشد.

فیلمبرداری ویدئویی (آزمایش ویدئونیستاگموگرافی) حرکات غیر ارادی چشم را اندازه می گیرد که می تواند برای کشف مشکلات تعادل مفید باشد. تست های شنوایی شناسی (مانند شنوایی سنجی و ABR) حساسیت شنوایی را در طیف وسیعی از فرکانس ها تعیین می کند. آزمایشات ژنتیکی نیز ممکن است در تشخیص بیماری سندرم آشر کمک کننده باشد. تاکنون محققان آزمایشاتی پیدا کرده اند که باعث سندرم آشر می شود. آزمایش ژنتیکی موثر در تشخیص هز نوع از این سندروم در ادامه بیان شده است.

سندرم Usher نوع 1: MY07A  ، USH1C  ، CDH23 ، PCHD15 ، USH1G

سندرم Usher نوع 2: USH2A  ، GPR98 ، DFNB31

سندرم Usher نوع 3: CLRN1

آزمایش ژنتیکی برای سندرم آشر ممکن است از طریق مطالعات تحقیقات بالینی موجود باشد.

درمان سندرم آشر چگونه انجام می شود؟

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندرم آشر وجود ندارد. درمان ها شامل مدیریت مشکلات شنوایی، بینایی و تعادل است. تشخیص زودرس به انتخاب مناسب برنامه ها کمک می کند. برای تشخیص و انتخاب برنامه مناسب، شدت شنوایی، کاهش بینایی، سن و توانایی کودک را در نظر می گیرند. خدمات درمانی و ارتباطی ممکن است شامل سمعک، دستگاه های کمک شنوایی، کاشت حلزون، آموزش مهارت های شنوایی و یا یادگیری زبان اشاره باشد. آموزش زندگی مستقل ممکن است شامل آموزش جهت گیری و تحرک برای مشکلات مربوط به تعادل، آموزش بریل (زبان نابینایان) و برنامه های مربوط به کم بینایی باشد.

ویتامین A ممکن است پیشرفت رتینیتیس پیگمنتوزا را کندتر کند. بر اساس نتایج حاصل از یک کارآزمایی بالینی طولانی مدت که توسط انجمن ملی چشم و بنیاد مبارزه با کوری انجام شده است، بزرگسالان با یک شکل معمول رتینیتیس پیگمنتوزا ممکن است از یک مکمل روزانه 15000 IU ( واحد بین المللی) فرم پالمیتات ویتامین A بهره مند شوند.  لازم است که بیماران قبل از اقدام در مورد این گزینه درمانی با پزشک متخصص خود صحبت کنند. از آنجا که افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 1، در این مطالعه شرکت نکرده اند، ویتامین A با دوز بالا برای این بیماران توصیه نمی شود.

چه تحقیقاتی در مورد سندرم آشر انجام شده است؟

محققان در تلاشند تا ژن های اضافی ایجاد كننده این سندرم را شناسایی كنند. تلاش ها منجر به بهبود مشاوره ژنتیکی و تشخیص زودرس خواهد شد و در نهایت ممکن است گزینه های درمانی را گسترش دهد. دانشمندان همچنین در حال کار کردن بر روی مدل های موش با ویژگی های مشابه با سندرم آشر هستند. تحقیقات با استفاده از مدل های موش به تعیین عملکرد ژن های Usher و دستیابی به درمان های جدید و بالقوه کمک می کند. سایر زمینه های مطالعه، شامل توسعه روش های جدید برای شناسایی زودرس کودکان مبتلا به سندرم آشر، بهبود استراتژی های درمانی برای کودکانی که برای کاهش شنوایی از سمعک یا کاشت حلزون استفاده می کنند و آزمایش راهبردهای درمانی نوآورانه برای کمک به کند یا متوقف کردن پیشرفت رتینیتیس پیگمنتوزا می باشد. محققان بالینی همچنین متغیر بودن تعادل را در بین مبتلایان به انواع مختلف سندرم آشر توصیف می کنند.